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Salud

Un test genético con una muestra de saliva podría mejorar la precisión en el diagnóstico del cáncer de próstata

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Una investigación británica publicada recientemente en el NEJM muestra que los análisis tradicionales fallan al detectar tumores clínicamente relevantes, una cuestión que en muchos casos alienta al sobrediagnóstico ante falsos positivos. El médico genetista Jorge Dotto explicó a Infobae cómo este escenario empuja un cambio de paradigma

El cáncer de próstata constituye uno de los desafíos sanitarios más extendidos y persistentes para los pacientes de este tiempo. Sobre todo para los hombres a partir de los 50 años que deberían realizarse un simple análisis de sangre que detecta la Proteína Producida por la Próstata (PSA, por su sigla en inglés), también llamado screening o cribado; sumado a un tacto rectal para evaluar la glándula prostática. Si hay antecedentes familiares directos de cáncer de próstata, el estudio debe comenzar antes, aproximadamente a los 40 años.

En este marco el estudio BARCODE1, publicado el pasado 9 de abril en The New England Journal of Medicine por expertos del Instituto de Investigación del Cáncer de Londres y The Royal Marsden NHS Foundation Trust, también del Reino Unido, vino a cambiar las cosas. Propone una alternativa diagnóstica basada en la genética: la puntuación de riesgo poligénico. Esto significa la estimación de la amenaza que enfrenta una persona de desarrollar una enfermedad —en este caso, cáncer de próstata— a partir de la presencia acumulativa de múltiples variantes genéticas comunes, denominadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNP).

La integración de biomarcadores genéticosLa integración de biomarcadores genéticos específicos en la investigación oncológica —como el BARCODE1— sigue avanzando. (Imagen Ilustrativa Infobae)

Estas variantes, individualmente, tienen un efecto modesto sobre el riesgo, pero en conjunto pueden ofrecer una evaluación más precisa de la posibilidad de contraer la enfermedad. A diferencia de las mutaciones hereditarias raras, como las de los genes BRCA1 o BRCA2, la puntuación de riesgo poligénico incorpora decenas o cientos de SNP identificados en estudios de asociación genómica (GWAS).

En diálogo con Infobae y para brindar claridad a esta revelación del paper del NEJM, el médico genetista Jorge Dotto explicó: “El futuro llegó. La genética es más eficiente para detectar el cáncer de próstata que el test de sangre del PSA y la resonancia magnética”.

La mayoría de los cánceresLa mayoría de los cánceres prostáticos en etapas tempranas son asintomáticos, lo que dificulta su detección sin estudios de rutina. (EuropaPress)

El estudio BARCODE1 se diseñó como un ensayo prospectivo de un solo grupo, conducido en 69 centros de atención primaria del Reino Unido, para evaluar si esta puntuación puede utilizarse como herramienta de estratificación inicial para orientar un cribado más eficiente. Dicho de otro modo, se buscó saber si un análisis genético puede ayudar a decidir mejor quiénes deberían hacerse pruebas para detectar el tumor. El rango etario de los pacientes seleccionados estuvo conformada por varones de entre 55 y 69 años, sin antecedentes personales de cáncer de próstata y con ascendencia europea.

Tras la recolección de las muestras de saliva, se calcularon puntuaciones de riesgo poligénico con base en 130 variantes genéticas previamente asociadas con un aumento del riesgo de cáncer prostático. A los participantes ubicados en el percentil 90 o superior —es decir, en el 10% con mayor carga genética de riesgo— se les ofreció un protocolo de cribado que incluía una resonancia magnética multiparamétrica y una biopsia transperineal, independientemente de sus niveles de PSA.

Dotto explicó que el puntaje de riesgo poligénico se obtiene al calcular el peso acumulado de múltiples variantes genéticas, muchas de las cuales están involucradas en funciones clave del desarrollo tumoral, como la reparación del ADN (genes BRCA1, BRCA2 y ATM), el crecimiento celular (MSMB) y la regulación hormonal (respuesta a los andrógenos). Este enfoque, agregó, tiene ventajas notables: “Se basa en el ADN, no cambia con la edad, solo se necesita una muestra de saliva y los resultados sirven de por vida”.

La puntuación de riesgo poligénicoLa puntuación de riesgo poligénico mejora los diagnósticos en tumores prostáticos agresivos (Imagen Ilustrativa Infobae)

Es decir que el puntaje de riesgo poligénico se calcula a partir de variantes genéticas relacionadas con el cáncer, usando una muestra de saliva, y tiene la ventaja de que es constante a lo largo de la vida y se basa en funciones clave como la reparación del ADN y la regulación hormonal.

De acuerdo con el trabajo, entre los 6.393 participantes del estudio, 745 presentaron puntuaciones en el decil superior y fueron derivados a estudios diagnósticos. Se detectó cáncer de próstata en el 40% de quienes se sometieron a la resonancia y la biopsia, y más de la mitad de esos tumores (55,1%) eran clínicamente significativos.

La puntuación de Gleason igual o superior a 7 —indicativa de riesgo intermedio o alto según los criterios de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN)— se convirtió en el criterio para definir la necesidad de tratamiento. Según explicó Dotto, “cuando la glándula prostática con cáncer se parece menos a la glándula sana, el score es más alto, lo que significa que el tumor tiene más capacidad de crecer y diseminarse”.

Estudio BARCODE1 destaca nuevos protocolosEstudio BARCODE1 destaca nuevos protocolos para el cribado basado en genética (Imagen Ilustrativa Infobae)

Los datos del estudio mostraron que el 71,8% de los casos clínicamente relevantes habrían pasado desapercibidos si se hubiesen aplicado solo los criterios tradicionales de PSA elevado y hallazgos positivos en la resonancia magnética.

Este hallazgo respalda el valor del riesgo poligénico como una herramienta para personalizar la frecuencia y la intensidad de los controles urológicos. En palabras de Dotto, “este avance representa un paso más hacia la medicina de precisión, donde el análisis genético se convierte en una brújula que guía nuestras decisiones antes de que aparezcan síntomas”.

Los datos sobre el riesgo absoluto a 10 años también respaldan el uso de esta herramienta genética como complemento útil en la estratificación inicial. Este riesgo representa la probabilidad de desarrollar cáncer de próstata en los próximos diez años.

En el estudio BARCODE1, casi todos los participantes en el decil superior del riesgo poligénico superaban el umbral del 3,8%. Ese valor es considerado óptimo porque seleccionar a personas por encima de ese nivel para programas de cribado permite maximizar la cantidad de años de vida ganados ajustados por calidad y evita estudios innecesarios en quienes tienen un riesgo bajo.

Avances complementarios y perspectivas emergentes

"La genética es más eficiente“La genética es más eficiente para detectar el cáncer de próstata que el test de sangre del PSA y la resonancia magnética”, afirmó Dotto a Infobae (Imagen Ilustrativa Infobae)

En paralelo al avance que representa la puntuación de riesgo poligénico, se están explorando otras alternativas diagnósticas que podrían complementar —o incluso transformar— los métodos actuales. Entre ellas, como informó Infobae, se destaca una nueva técnica de biopsia líquida desarrollada por equipos multidisciplinarios en el Reino Unido, Ucrania y China, entre otros países. Este procedimiento, aún en fase experimental, se basa en el análisis de cristales de sangre deshidratada, aprovechando cambios estructurales en las proteínas plasmáticas que se producen en fases tempranas del cáncer.

El responsable del desarrollo, el profesor Igor Meglinski, explicó: “Nuestro estudio introduce una técnica pionera en el ámbito de la biopsia líquida, en consonancia con la búsqueda constante de métodos de diagnóstico no invasivos, fiables y eficaces”. Los ensayos iniciales, publicados el año pasado en Scientific Reportsalcanzaron una precisión diagnóstica del 90% tanto para detección precoz como para clasificación del cáncer.

Por otra parte, la integración de biomarcadores genéticos específicos —como el BARCODE1— en la investigación oncológica sigue avanzando. Por ejemplo, también un equipo de la Universidad Complutense de Madrid identificó 27 genes clave para la metástasis del cáncer de próstata, destacando al gen PRMT7 como un posible blanco terapéutico. Estos hallazgos, aunque todavía distantes de su aplicación clínica, ilustran el giro hacia la medicina personalizada, donde el perfil genético del tumor y del paciente comienza a determinar estrategias de diagnóstico y tratamiento más precisas.

Más del 70% del cáncerMás del 70% del cáncer prostático significativo podría pasar desapercibido sin herramientas genéticas (Imagen Ilustrativa Infobae)

Qué es el cáncer de próstata, sus síntomas y cómo se previene

El cáncer de próstata se origina cuando ciertas células de esta glándula del aparato reproductor masculino comienzan a crecer de forma descontrolada. La próstata se encuentra por debajo de la vejiga y delante del recto, y su función principal es producir el líquido seminal que transporta y protege a los espermatozoides. Su tamaño puede aumentar con la edad, pero ese crecimiento no siempre indica enfermedad.

La mayoría de los cánceres prostáticos en etapas tempranas son asintomáticos, lo que dificulta su detección sin estudios de rutina. Cuando aparecen síntomas, estos pueden incluir:

  • Dificultad o dolor al orinar
  • Chorro de orina débil o interrumpido
  • Necesidad urgente o frecuente de orinar —especialmente durante la noche—
  • Sangre en la orina o el semen
  • Dolor en la parte baja de la espalda, pelvis o caderas
  • Molestias durante la eyaculación
La biopsia líquida es otroLa biopsia líquida es otro método que podría revolucionar la detección temprana del cáncer desde muestras mínimamente invasivas (Imagen Ilustrativa Infobae)

No obstante, muchos de estos síntomas también pueden deberse a afecciones benignas, como el agrandamiento prostático.

Los principales factores de riesgo incluyen la edad avanzada, los antecedentes familiares directos de cáncer de próstata, y ciertas mutaciones genéticas, que aumentan significativamente el riesgo de desarrollar formas agresivas de la enfermedad.

La prevención más eficaz se basa en el cribado oportuno. La doctora Carolina Passarella, oncóloga de la Clínica de Tumores Genito-urinarios del Hospital Universitario Austral, indicó en una nota anterior de Infobae que “todos los hombres a partir de los 50 años deberían realizarse un screening con análisis de PSA y tacto rectal”, aunque esta recomendación puede adelantarse a los 40 años en personas con antecedentes familiares. La especialista destacó que “la decisión de someterse al screening tiene que ser individual después de haber discutido los potenciales beneficios y daños con su médico de cabecera”.

Cuando el PSA está elevado y se descartan causas benignas, se indica una biopsia prostática como prueba confirmatoria. En tanto, la vigilancia activa es una estrategia utilizada en cánceres indolentes, que permite controlar la progresión del tumor sin aplicar tratamientos agresivos de forma inmediata. La meta actual de la comunidad médica, según la doctora Passarella, es identificar los casos en etapas tempranas, evitar el sobretratamiento en tumores de bajo riesgo y usar información genética para personalizar las decisiones terapéuticas.

Salud

Cómo influye la cocción del huevo en su valor nutricional

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Optar por técnicas suaves y evitar aceites facilita la digestión, promueve el adecuado uso de micronutrientes y contribuye a una alimentación enfocada en el bienestar general

La capacidad del huevo para adaptarse a distintas formas de preparación lo convirtió en uno de los pilares de la alimentación mundial. No obstante, el modo en que se cocina puede modificar de manera significativa el aporte de proteínasvitaminas y minerales. Desde la seguridad alimentaria hasta el impacto en la biodisponibilidad de nutrientes esenciales, el proceso de cocción va mucho más allá del simple cambio de textura y sabor.

Cuál es la forma más saludable de comer huevo

Expertos recomiendan consumir uno oExpertos recomiendan consumir uno o dos huevos al día dentro de una dieta equilibrada para adultos sanos (Imagen Ilustrativa Infobae)

No obstante, exponer el huevo a temperaturas excesivas puede reducir la presencia de antioxidantes como la luteína y la zeaxantina, dos compuestos esenciales para la salud ocular y especialmente sensibles al calor. Por ello, los métodos como hervir los huevos o cocinarlos al vapor son los más recomendados por los especialistas.

Estas técnicas no solo preservan la mayoría de los nutrientes, sino que también disminuyen el riesgo de infecciones alimentarias, ya que eliminan la posible presencia de patógenos en el alimento. Además, evitan la incorporación de aceites o grasas adicionales, haciéndolos aptos para personas que buscan una dieta baja en grasas o controlar su consumo calórico.

El consumo regular de huevo se asocia con la mejora del perfil lipídico y el aumento del colesterol bueno (Imagen Ilustrativa Infobae)

Como recalca el estudio citado, la clara contiene el 60% de la proteína total del huevo, mientras que la yema aporta la mayoría de las vitaminas y minerales, así como la colina, fundamental para el desarrollo cerebral, especialmente en mujeres embarazadas y niños en crecimiento. Por estas razones, la elección de un método de cocción adecuado resulta determinante para aprovechar las virtudes nutricionales del huevo.

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Cómo afecta la forma de cocinar el huevo en su valor nutricional

El impacto del tipo de cocción va mucho más allá del simple contenido calórico. Freír los huevos, según un análisis en Science Direct, puede llevar a que absorban entre el 64% y el 88% del aceite o manteca utilizada, multiplicando fácilmente la cantidad de grasa presente en la ingesta final.

Aunque los ácidos grasos originales del huevo permanecen estables, la fritura expone el alimento a compuestos oxidativos y, si el aceite es reutilizado o calentado durante largos periodos, pueden generarse sustancias potencialmente nocivas para el organismo.

Freír el huevo incrementa laFreír el huevo incrementa la absorción de grasas y puede generar compuestos nocivos si se reutiliza el aceite (Imagen Ilustrativa Infobae)

Por el contrario, hervir o cocinar al vapor contribuye a conservar los micronutrientes esenciales, como proteínas, colina, vitamina D y folato, fundamentales para diversas funciones fisiológicas, desde la regulación del metabolismo hasta el mantenimiento de los huesos. Además, estos métodos evitan que se añadan calorías indeseadas y ayudan a promover la saciedad, característica ampliamente valorada en regímenes de control de peso.

Para quienes deben disminuir la ingesta de colesterol, se recomienda optar por la clara, que contiene una menor concentración de esta sustancia, mientras aporta una parte importante de las proteínas totales del huevo. Conforme destacan entidades como Mayo Clinic, es clave evitar añadir ingredientes ricos en grasas como manteca, panceta o queso, para no aumentar el perfil calórico del plato. De esta manera, es posible disfrutar de todo el potencial nutricional del huevo con un mínimo de riesgo para la salud cardiovascular.

El huevo cocido ofrece unaEl huevo cocido ofrece una digestibilidad del 90,9%, frente al 51,3% del huevo crudo, según estudios científicos (Imagen Ilustrativa Infobae)

Cuántos huevos se pueden comer por día

Durante años el consumo de huevo estuvo inmerso en la polémica, principalmente por su presunta relación directa con el aumento del colesterol en sangre. Sin embargo, investigaciones recientes han desmentido este mito. Según la Comisión Internacional del Huevo (IEC) y estudios de la Universidad de Castilla, el huevo, sobre todo la yema, contiene colesterol dietético, pero su impacto en el colesterol sanguíneo resulta ser mucho menor de lo que tradicionalmente se pensaba.

Además, existe evidencia científica que asocia un consumo regular de huevos con la mejora del perfil lipídico, en particular con el aumento de la lipoproteína Apolipoproteína A1, conocida como “colesterol bueno”, lo que contribuye a la protección frente a enfermedades cardiovasculares.

La clara del huevo aportaLa clara del huevo aporta el 60% de la proteína total, mientras que la yema concentra vitaminas, minerales y colina (Imagen ilustrativa Infobae)

Para la mayoría de las personas sanas, la ingestión de un huevo diario se considera segura y beneficiosa, pues aporta alrededor de seis gramos de proteína de alta calidad, todos los aminoácidos esenciales y nutrientes clave para la salud muscular y metabólica.

Asimismo, expertos de la Universidad de Castilla sostienen que consumir uno o hasta dos huevos al día dentro de una dieta equilibrada no implica riesgos significativos en adultos sin contraindicaciones médicas específicas. Se recomienda adaptar la cantidad conforme a las particularidades individuales, como el estado de salud, la actividad física y el consumo total de grasas saturadas y calorías en la dieta diaria.

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Salud

Tos convulsa en Argentina: confirmaron la muerte de siete niños y remarcaron la importancia de la vacunación

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El último Boletín Epidemiológico del Ministerio de Salud detalló las cifras y la situación a nivel nacional de los casos de coqueluche. Cuáles son las regiones más comprometidas

El incremento de casos de coqueluche, también conocida como tos convulsa, preocupa a las autoridades sanitarias: hay notificaciones en 20 jurisdicciones y una marcada concentración en las regiones Centro y Sur, especialmente en la Provincia de Buenos Aires y en relación con el brote de Tierra del Fuego, según datos del Ministerio de Salud.

Entre las semanas uno y 47 de 2025 -mediados de noviembre-, se reportaron 5.110 casos sospechosos, de los cuales 688 fueron confirmados, lo que representa una incidencia acumulada de 1,45 casos por cada 100.000 habitantes. Este aumento supera las cifras registradas en el mismo período desde 2020 y se sitúa por encima de los registros de 2023, año en el que la provincia de Salta notificó el mayor número de casos.

“Existen vacunas seguras y efectivas para prevenir la infección por Bordetella pertussis. Sin embargo, se registra a nivel mundial, regional y nacional un descenso progresivo de las coberturas que redunda en una acumulación de personas susceptibles a contraer la enfermedad”, repasaron en el documento.

Para el año 2025, el 69 por ciento de los casos sospechosos de coqueluche notificados en Argentina recibió confirmación de laboratorio (Imagen Ilustrativa Infobae)

“A partir de la semana 27 de 2025 -principios de julio- se registra un nuevo ascenso, inicialmente asociado al brote en Ushuaia (Tierra del Fuego) y al aumento de casos confirmados en la Región Centro, especialmente en la provincia de Buenos Aires. En las últimas semanas el crecimiento continúa en curso, con notificaciones provenientes de múltiples jurisdicciones del país, predominando en las regiones Centro y Sur (particularmente casos relacionados con el brote en Río Grande, Tierra del Fuego)“, escribieron en el Boletín.

La coqueluche, también conocida como tos convulsa o tos ferina, es una enfermedad respiratoria aguda prevenible mediante vacunación, que puede afectar a personas de todas las edades.

Sin embargo, los lactantes y niños pequeños presentan las tasas más elevadas de morbilidad y mortalidad. Los adolescentes y adultos jóvenes pueden cursar la enfermedad de manera leve o atípica, aunque también pueden presentar las manifestaciones clásicas, constituyéndose en una fuente relevante de transmisión hacia los más pequeños.

La importancia de la vacunación

La vacunación se mantiene como la principal herramienta de prevención y protección frente a la coqueluche. El Ministerio de Salud subraya la necesidad de mejorar las coberturas y reducir las desigualdades entre jurisdicciones. Provincias como Tierra del Fuego, La Pampa, Jujuy, Neuquén, Mendoza y San Juan exhiben altas tasas de vacunación, con buen inicio de esquemas y refuerzos sostenidos, lo que se traduce en una menor acumulación de personas susceptibles.

En contraste, Buenos Aires, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Formosa, Santa Fe, Corrientes y Misiones presentan coberturas intermedias o bajas, especialmente en los refuerzos administrados a los cinco y once años, donde se observan los valores más críticos. En el caso de las embarazadas, la cobertura también varía considerablemente entre provincias, con algunas alcanzando niveles óptimos y otras manteniéndose en rangos subóptimos.

En Argentina, el esquema de vacunación contempla la administración de la vacuna con componente pertussis a los dos, cuatro, seis, quince a dieciocho meses y a los cinco años. Desde 2009, se incorporó la dosis a los once años para reducir los reservorios en adolescentes. En 2012, se recomendó la vacunación contra la tos convulsa para todas las personas gestantes a partir de la semana veinte de gestación, y en 2013 esta indicación se integró al Calendario Nacional de Vacunación.

El Boletín Epidemiológico Nacional subrayaEl Boletín Epidemiológico Nacional subraya que, aunque la introducción de la vacuna redujo la incidencia global de tos convulsa, la enfermedad persiste especialmente en no vacunados y en quienes no completaron el esquema (Imagen Ilustrativa Infobae)

El objetivo es lograr el pasaje transplacentario de anticuerpos y proteger al lactante durante los primeros meses de vida, disminuyendo así la morbi-mortalidad en este grupo. Las recomendaciones actuales establecen la aplicación de la vacuna dTpa (triple bacteriana acelular) después de la semana veinte de gestación, en cada embarazo, sin importar la edad, antecedentes de vacunación ni el tiempo transcurrido desde el embarazo anterior.

La introducción de las vacunas antipertussis ha permitido reducir la incidencia global de la enfermedad. En este contexto, la vigilancia epidemiológica resulta esencial para evaluar el impacto de la vacunación, monitorear tendencias nacionales, identificar poblaciones en riesgo y orientar estrategias de prevención y control. La coqueluche presenta un patrón cíclico, con picos epidémicos cada tres a cinco años, y su desarrollo clínico se divide en tres fases: catarral, paroxística y de convalecencia. Las formas clínicas pueden variar desde leves hasta graves, especialmente en lactantes menores de seis meses.

Según Mayo Clinic, la tos ferina es una infección de las vías respiratorias altamente contagiosa. En muchas personas, se manifiesta como una tos seca intensa seguida de un sonido agudo al inhalar, similar a un chillido. Antes de la introducción de la vacuna, la tos ferina era considerada una enfermedad propia de la infancia, pero actualmente afecta principalmente a niños que no han completado el esquema de vacunación y a adolescentes y adultos que han perdido la inmunidad.

La consulta médica oportuna esLa consulta médica oportuna es fundamental para abordar el cuadro (Imagen Ilustrativa Infobae)

Las muertes asociadas a la tos ferina son poco frecuentes, aunque ocurren con mayor frecuencia en bebés. Por este motivo Mayo Clinic enfatiza la importancia de que las mujeres embarazadas y quienes estarán en contacto directo con el bebé reciban la vacuna contra la tos ferina. Una vez que se produce el contagio, los signos y síntomas suelen aparecer entre siete y diez días después, aunque en ocasiones pueden demorar más. Inicialmente, los síntomas son leves y se asemejan a los de un resfriado común: moqueo, congestión nasal, ojos enrojecidos y llorosos, fiebre y tos.

Después de una o dos semanas, los síntomas se agravan debido a la acumulación de mucosidad espesa en las vías respiratorias, lo que provoca una tos incontrolable. Los ataques graves y prolongados de tos pueden inducir vómitos, enrojecimiento o coloración azulada del rostro, fatiga extrema y, en ocasiones, terminan con un sonido silbante y chillón al inhalar aire. No obstante, muchas personas no presentan este sonido característico, y en adolescentes o adultos, una tos seca persistente puede ser el único indicio de la enfermedad. En los bebés, la tos puede estar ausente, pero pueden experimentar dificultades respiratorias o incluso pausas temporales en la respiración.

Mayo Clinic recomienda consultar al médico si una persona o su hijo presentan ataques de tos prolongados que provoquen vómitos, cambios de coloración en la piel, dificultad para respirar, pausas notables en la respiración o inhalaciones acompañadas de un sonido chillón.

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